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Diciembre 14, 2016
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Pruebas genéticas postmortem pueden identificar causa de muerte cardiaca súbita en jóvenes

Investigadores de Nuea Zelanda y Australia, liderados por el doctor C. Semsarian de la Universidad de Sydney, recolectaron y evaluaron de manera prospectiva información clínica, demográfica y de autopsia en todos los casos de muerte cardiaca súbita en niños y adultos de 1 a 35 años de edad, de Australia y Nueva Zelanda, entre 2010 y 2012.

En casos con muerte inexplicada por otras causas, analizaron al menos 59 genes cardiacos relacionados con una mutación cardiaca relevante.

En 490 casos en los cuales la causa pudo ser identificada, 24% de las muertes fueron debidas a enfermedad coronaria y 16% a cardiomiopatías hereditarias.

En 40% de los casos, la causa no fue identificada durante la autopsia. En los casos de muerte súbita inexplicada en los cuales se hicieron pruebas genéticas, se encontró en 27% una mutación genética relevante. Además, cuando los familiares de aquellos con muerte cardiaca súbita fueron ulteriormente sometidos a tamización, en 13% se hizo algún diagnóstico clínico como síndrome de QT largo. 

Los autores concluyeron que la adición de pruebas genéticas a la autopsia incrementa de manera sustancial la identificación de la posible causa de la muerte cardiaca súbita en niños y en adultos jóvenes.

Las pruebas genéticas, se colige, deben ser parte del manejo estándar de las víctimas de muerte cardiaca súbita en quienes no haya un diagnóstico y por extensión de sus familiares.

Comentario

La muerte cardiaca súbita en niños y adultos jóvenes es un evento devastador para la familia y para la comunidad, como lo anotan los autores.

La enfermedad coronaria es la explicación más frecuente de la muerte súbita en los adultos mayores. Pero en las personas entre y 1 a 35 años de edad, la muerte cardiaca súbita es con mayor frecuencia resultado de enfermedad cardiaca estructural, incluyendo cardiomiopatía hipertrófica, cardiomiopatía dilatada, cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica, miocarditis y trastornos arritmogénicos primarios como síndrome de QT largo congénito, síndrome de Brugada y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

Muchas de las causas de muerte cardiaca súbita en los niños jóvenes tienen bases genéticas y por ende es muy importante para la familia tratar de establecer que haya habido una mutación genética y explorar los familiares.

La definición del problema en el niño fallecido y las consecuencias potenciales en los supervivientes conlleva implicaciones prácticas en muchos casos.

El tema guarda relación con la muerte súbita en los deportistas, que ha sido motivo de publicaciones recientes.

Referencia:

New England Journal of Medicine 374:2441-1452, Junio 23, 2016

© EMSA-ILADIBA, Diciembre, 2016
(JM)

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