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Julio 30, 2019
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Recomendaciones sobre evaluación del riesgo de cáncer con prueba de BRCA

La Comisión de Servicios Preventivos de Estados Unidos (US Preventive Services Task Force o USPSTF) ha emitido un borrador de recomendaciones sobre el uso de los genes BRCA en la evaluación del riesgo de cáncer, consejería genética y la prueba de BRCA.

En mujeres cuya historia familiar o etnicidad/ancestro se asocia con un aumento en el riesgo de mutaciones peligrosas de BRCA la USPSTF recomienda que los profesionales de atención primaria tamicen mujeres cuyos familiares con cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio o peritoneal o que tengan etnicidad o ancestro asociado con mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, con una o varias herramientas de tamización diseñadas para identificar historia familiar que pueda asociarse a un aumento en el riesgo de mutaciones potenciales peligrosas en genes de susceptibilidad de cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2).

Las mujeres que tengan resultados de tamización positiva deben recibir consejería genética y si luego de la consejería está indicado, se debe proceder a las pruebas genéticas.

La Comisión recomienda en contra en la tamización de rutina, de la consejería genética o de las pruebas genéticas en mujeres cuya historia familiar o personal, etnicidad o ancestro no estén asociados a aumento en el riesgo de mutaciones potencialmente peligrosas de los genes BRCA1 y BRCA1.

Figura. La expresión del gen BRCA1 conduce a la síntesis de la proteína correspondiente, la cual se ubica en gránulos de secreción dentro de los cuales sufre procesos de transformación y activación y regula la liberación de otras proteínas con efecto trópico. Una vez liberada actúa de manera adicional, sobre receptores de membrana inhibiendo la proliferación y el crecimiento celular, por mecanismos aún no conocidos.

 

Revisión contextual

Las mutaciones potencialmente peligrosas de los genes BRCA1 y BRCA2 se relacionan predominantemente en mujeres con cáncer de mama, ovario, peritoneo, trompa de Falopio y de páncreas.

En la población general de Estados Unidos, mutaciones de BRCA1 y BRCA2 ocurren en un estimado de 1 en 300 a 500 mujeres y son responsables de 5% a 10% de los casos de cáncer de mama y 15% de los casos de cáncer de ovario.

El riesgo de cáncer de mama de una mujer aumenta de 45% a 65% a la edad de 70 años si tiene mutaciones significativas en uno de los dos genes BRCA.

Las mutaciones en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de ovario de 39% a la edad de 70 años y las mutaciones del gen BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de ovario de 10% a 17% a la edad de 70 años.

La evaluación del riesgo de mutación de BRCA y las pruebas del caso son un proceso que se inicia con la historia clínica descrita. Los riesgos de la tamización son pequeños a moderados.

Algunos factores de la historia familiar asociados a mayor riesgo de mutaciones de BRCA son la presencia de cáncer de mama y de ovario, historia familiar de cáncer de mama en un hombre y etnicidad judía Ashkenazi.

Comentario

Desde un punto de vista práctico, el médico general o su equipo de atención primaria debe interrogar cuidadosamente la paciente que consulta por posible cáncer de mama o de ovario sobre la historia familiar. Allí radica la primera pista sobre la posibilidad de mutaciones genéticas. Además, luego vienen los otros factores mencionados.

En general, todo paciente debe ser cuestionado sobre la historia familiar de cáncer.

Referencia:
USPSTF Borrador de Recomendaciones sobre evaluación del riesgo de BRCA y pruebas respectivas, Febrero 2019

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